Люди - старички или эта загадочная прогерея.
Прогерия (греч. progērōs
преждевременно
состарившийся) — патологическое состояние,
характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов,
обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами
является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия
взрослых (синдром Вернера).
Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не
известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких
семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков,
что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа
наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК
и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса
и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.
Хотя детская П. может быть
врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются
обычно на 2—3-м году жизни. Резко умедляется рост ребенка, отмечаются
атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице,
конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на
туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки
гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний
вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким
заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть
недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в
зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного
аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового
обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз. За год Лена стареет на пять летВчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения
Андрей РОДКИН, Фото Рамиля ГАЛИ. — 23.03.2005
У Лены голос - молодой и звонкий, движения - по-девичьи стремительные,
а главное, глаза - яркие, свежие. Только очень печальные... Лена
стремительно стареет. Такое бывает, редко, но бывает с молодыми людьми.
-
Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я
заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает
23-летняя девушка.
Такой Лена Мельникова была в 16 лет...
При
первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как
это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой
известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к
сожалению, было.
Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:
- Все нормально.
У
Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного
старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что
с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть
молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...
 | | ...а так выглядит она сейчас в свои 23 года. |
|
Страшные
симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело
лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе
Марийского политехнического института.
- Знаете, как было
обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной
подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не
разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».
После окончания
Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но
банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы
на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился.
Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать
витамины и постоянно наблюдаться.
Девушка - между прочим,
дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву.
Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической
хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в
беде. Причем совершенно бесплатно.
- Мы решили попробовать. Если
общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться,
- рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор
медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно
оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних
органов.
- Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с
молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать
с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор
Тепляшин.
«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.
Вчера
утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили
отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже
готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции
Елена - само спокойствие.
- Я ничего не боюсь, - все повторяет
и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время
назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.
Подошло
время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед
собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники.
Вдруг
на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе,
нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у
меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И
решительно шагает к анестезиологу.
Врачи клиники допустили фотографа «КП» в святая святых - операционную эстетической хирургии.
До этого врачи могли посоветовать Елене только наблюдение у терапевта и дерматологов.
Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат.
Состав
- один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона.
Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что
податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец
помещает в тело.
Второй, и главный этап - лицо. И первая
трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической
операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы
успешно...
После того как Лена Мельникова пройдет специальный
курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально
для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу
лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим
клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...
Когда-то
у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много
поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один,
который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена,
что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве
безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.
«Комсомолка» обязательно проследит за судьбой этой девушки.
КОММЕНТАРИЙ ВРАЧА
Чем медицина может помочь Лене?
Михаил ВИНОГРАДОВ, профессор:
-
Прогерия - весьма редкое заболевание. По статистике в мире с подобным
генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона.
Мне
в своей медицинской практике приходилось встречаться с тремя такими
пациентами. У этих молодых по возрасту людей был ранний склероз и
старческие нарушения психики... Но надо сказать, что каких-то
масштабных исследований именно этой проблемы у нас не ведется.
Скорее
всего, в нашей стране чуть больше 30 людей, страдающих преждевременным
старением. Это не наследственное заболевание, вероятно, дефект
формируется на этапе развития плода. Иначе эта болезнь называется
синдромом Вернера. При нем до подросткового возраста человек
развивается абсолютно нормально. Но как только заканчивается период
роста организма - где-то к 20 годам, - поломка генного механизма
становится явной.
Нельзя сказать, что заболевает какой-то орган - начинается естественное истощение всех систем жизнеобеспечения.
Лекарства
от прогерии еще не придумали. На данном этапе можно замедлить процесс,
используя все научные достижения, но он все равно необратим.
Девушке-старушке сделали первую операцию по омоложению С разрешения врачей и самой пациентки рядом с хирургами находились корреспонденты «КП» - Я ничего не боюсь. И совершенно не волнуюсь. Я очень верю
профессору, - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже,
что еще она убеждает и себя. Лена в прошлом уже перенесла пластическую
операцию, но ей это не помогло.
Вчера «Комсомолка» впервые
рассказала об этом феномене (см. заметку «За год Лена стареет на пять
лет»). Уроженка Йошкар-Олы Елена Мельникова в 18 лет (сейчас ей 23)
заметила, что стала увядать. Диагноз оказался страшным: «прогерия», или
«синдром преждевременного старения».
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад.
И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов
младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) -
крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения
примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15
лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей,
облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после
нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего
атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь
немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас
в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них
14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии,
остальные в Европе...
К
числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес
(не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая
подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в
сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты.
Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий.
Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети
поразительно друг на друга похожи.
12-летний
Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть
полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому
каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие
кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3
кг).
Оури
Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у
бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали
один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его
приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури
был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он
начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали,
верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
Мать
Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои
наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили
на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие,
которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не
писали, что малыш умирает от прогерии.
Самый
известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история
Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи
20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах
превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции
он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он
выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.
До
последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения
недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что
причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является
лишь одиночная мутация.
По
словам директора Национального института исследования генома Френсиса
Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не
является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК
изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного.
Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех
хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что
прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
| 
