Генетические мутации.
Общие сведения и версии.

ГЛАЗА НА НОГАХ

Достаточно небольшого нарушения в гомеобоксе -- мутации, чтобы появились изменения в строении организма. Хорошо изучен ген «лим» (от слова «лимит» -- предел). Его выключение приводит к тому, что у мышат, развивающихся в утробе матери, не образуется... голова. При выключении соседнего гена голова появится, но приобретет весьма причудливую форму. Специалисты предполагают, что их совместное неучастие в созидательной деятельности приводит к рождению аненцефалов, что переводится буквально как «безмозглые». Естественно, дети с практически пустой головой долго не живут.

В некоторых случаях при выключении гена «лим» не образуются также почки и гонады (половые железы). Казалось бы, почему один дирижер у головы и у далеко отстоящих от нее почек с гонадами? Но вспомним Авиценну: природа старается употребить все, что накопила. А у динозавров, эволюционными потомками которых мы являемся, был помимо головного еще и поясничный мозг. Нечто похожее у нас и сохранилось. Именно через поясничный отдел спинного мозга головной мозг подает команды нашей половой сфере, и возникает эрекция -- при виде хорошеньких ножек, просмотре эротического фильма и физической близости. Иногда поясничный отдел спинномозгового канала не зарастает кожей, над незаращением появляется пышный хвост. Ген, отвечающий за этот порок развития, тоже найден.

При выключении генов, ответственных за развитие конечностей, исчезает голень или предплечье, либо, наоборот, отрастает лишняя конечность. Может, не стоит удивляться индийскому многорукому божеству Шиве? Есть же у дрозофилы мутация гена, в результате которой у мухи отрастает лишняя пара ножек. Ножки могут возникнуть рядом с уже существующими, а могут и на... голове. В другом случае муха не имеет глаз. Ген так и назвали -- айлес, что по-английски означает «безглазый». В нормальном состоянии он ответствен за формирование глаз у насекомого. При введении копий гена зародышам дрозофил на свет божий являются маленькие чудовища с многочисленными глазками на брюшке, крыльях, ногах. Крошечный глазок может образоваться даже на обычном, нормальном глазе.

ЗРЕЮТ НОВЫЕ «ГРОЗДЬЯ ГНЕВА»

Прогресс человечества сделал несчастными тысячи матерей

Чаще всего не природа, а люди виноваты в том, что уродств становится все больше. Химия и физика, которым мы обязаны созданием комфортной искусственной среды, бесцеремонно вторгаются в самые интимные процессы генерации половых клеток. В результате на свет появляются неожиданные плоды прогресса -- несуразные младенцы. О детях Чернобыля и Стерлитамака даже не говорим. Там была физика. Но вклад химии в человеческие уродства не меньший.

В конце 50-х -- начале 60-х годов в полусотне стран мира разразилась трагедия. Немецкая фармацевтическая фирма «Хеми-Грюненталь» выбросила на рынок «чудо-лекарство» талидомид. Врачи прописывали его в качестве снотворного и успокоительного, особенно часто -- беременным женщинам. Лекарство не только успокаивало, но и подавляло утреннее чувство тошноты. За кратковременное успокоение тысячи людей заплатили горем. В результате применения талидомида в США, Японии, Западной Европе и Латинской Америке родилось более 12 тысяч уродов. В Бразилии, где медицина не так сильна, как в развитых странах, из-за нехватки других средств и сегодня применяют талидомид для борьбы с проказой, туберкулезом и СПИДом. Успехи в борьбе с этими болезнями налицо. Одновременно появляются новые и новые жертвы «генного яда». У 23-летней Люсьены из Белу-Оризонти недавно родился мальчик весом менее килограмма, без ручек, с недоразвитыми сердцем и легкими. Это свидетельство того, что талидомид бьет по гену плана строения.

Но если бы талидомид был один. Среди последних страшных врагов -- антираковое средство циклофосфамид: тоже «стреляет» не только в больные клетки, у принимавших его детей нервная система развивается с колоссальными дефектами. «Подарки» прогресса не обязательно приходят в красивой лекарственной упаковке. Пару лет назад английская печать сообщала об «эпидемии» рождения детишек без ручек на острове Уайт, что напротив южного порта Великобритании Саутгемптона. В островном городке Райд с населением в 25 тысяч за два года родилось четверо таких младенцев, чего прежде никогда не бывало. Несчастные матери любили купаться в море во время беременности. А море давно уже не то, из чистых волн которого некогда родилась прекрасная Афродита. В пролив Те-Солент, отделяющий остров Уайт от Саутгемптона, сливают отходы производства несколько химических и нефтеочистных заводов.

На химию грешат и американские специалисты, пытающиеся найти причину рождения уродов у отцов, подвергавшихся неблагоприятным воздействиям на химических заводах. Врагом номер один признается диоксин, широко применяемый при производстве гербицидов -- веществ для борьбы с сорняками. Через дыхательные пути диоксин проникает в кровь и резко ухудшает качество мужской спермы (об этом «Огонек» писал подробно в недавней подборке «Мужское плодородие»). Число химических врагов необозримо. Их общее разрушительное воздействие на воспроизводительные способности и здоровье человека растет столь стремительно, что в некоторых районах мира оно заметно перевешивает приносимую ими пользу.

БОРОДАТАЯ

В прошлом веке чудесным шерстистым покровом на лице прославилась француженка Магдалина Лефевр. Еще раньше испанский художник Хуан де ла Крус (1553 -- 1608) создал картину «Бородатая женщина». На ней мать с густой черной бородой держит на руках грудного младенца.

В Бостоне автомашина сбила шестилетнюю девочку. Компьютерный томограф показал, что у нее в гипоталамусе -- отделе мозга, лежащем в самом его основании, -- очаг поражения. Девочку вылечили и отправили домой. А через пять месяцев у нее началось... бурное половое созревание. В шесть лет? Да. Почему? Гипоталамус управляет работой гипофиза, а он синтезирует и гормон роста, и гормон лактации (синтеза молока). Так что вполне вероятно, что у женщины, позировавшей испанскому художнику, еще в детстве что-то произошло на уровне основания мозга.

Сегодня подобные пороки развития нередко удается исправить с помощью нейрохирургических операций. Несколько подобных операций по удалению гамартом (от греческого «гамартея» -- ошибка, сбой) выполнил академик Александр Коновалов и его сотрудники из детского отделения Института нейрохирургии РАМН. Гамартомы соединены клеточным поводком с гипоталамусом и каким-то образом возбуждают его. На возбуждение гипоталамус отвечает по уже описанной схеме -- делегирует возбуждение гипофизу. И пошло-поехало. У годовалых-двухлетних детишек -- все вторичные половые признаки, как у взрослых: волосы на лобке, эрекция, менструации. Биологически детки уже как бы готовы к совокуплению и оплодотворению, но, слава богу, неспособны на это.